白化癥 白化癥（Albinism） 白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。 事實上，人體表現(xiàn)出不同的膚色是由于人體皮膚中含有的黑色素多少不一的緣故。黑種人皮膚的黑色素最多，而黃種人皮膚中的黑色素較少，而白種人皮膚中的黑色素最少，因此皮膚的顏色表現(xiàn)出很大的差異。而患白化病的患者則是由于機體中缺少一種酶——酪氨酸酶，患者體內(nèi)的黑色素細胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素。機體中控制酪氨酸酶的基因位于第11號常染色體上。因此在遺傳的方式上白化病是屬于常染色體上的隱性遺傳。只有當個體為隱性純合子（aa）時，才表現(xiàn)為白化病，通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子，其因型為（Aa）是致病基因的攜帶者，患者同胞中也有1/4的發(fā)病風險。白化病在群體中的發(fā)病率約為1/10 000～1/2 0000。 是由於體內(nèi)色素缺乏，導致眼、毛發(fā)、皮膚顏色較淡。有白化癥的生物個體又稱為白子。由於缺乏黑色素，白子通常容易受到陽光的灼傷和天敵的補食，因此在野外白子是極少見的。在爬蟲類的白子如蛇或龜往往呈偏淡黃的體色。白子可見於魚類、兩棲類、爬蟲類及鳥類。 先天性遺傳導致白化癥的個體，與產(chǎn)生酪胺酸酶的基因有關，是一種上位現(xiàn)象的遺傳特性。以免子為例，假設控制其毛色黑色的基因為B，棕色為b，控制酪胺酸酶產(chǎn)生的基因是位在另一個基因座上的C，當子代的基因型皆為為隱性(cc)時，此生物體無法產(chǎn)生酪胺酸酶來形成黑色素，不論其毛色的基因型為何，此生物體為白子。 1.避免強烈的日光照射?？梢源髡陉柮保词瓜募就獬鲆脖M量穿長袖長褲，也可以涂沫防陽劑以防止皮膚過早老化，減少強光下的戶外活動，由此降低發(fā)生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性。如基底細胞癌等，涂抹潤膚劑滋潤干燥的皮膚。定期進行體格檢查，及時發(fā)現(xiàn)癌癥跡象。 2.注意保護眼睛?？梢耘宕魈栫R，減輕畏光的不適感，避免長時間用眼并定期進行視力檢查。應到正規(guī)醫(yī)院的眼科咨詢，采用科學正確的方法糾正斜視等問題，盡可能改善視力或防止視力下降過快。 3.提高心理素質(zhì)。絕大多數(shù)白化病病人雖然外表特殊、視力低下，但智力正常,需要社會的理解與幫助，同時也應自我培養(yǎng)開朗樂觀的性格。 4.避免近親結婚。 目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失?；蛟\斷白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。 各類亞型的鑒別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷?；蛟\斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病機理未闡明，其基因診斷尚難進行。研究進展白化病除對癥治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主，即通過遺傳咨詢禁止近親結婚是重要的預防措施之一，同時產(chǎn)前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。 第一：傳統(tǒng)療法治標不治本。傳統(tǒng)治療辦法僅作表面文章，沒有解決黑色素的來源和凋亡這個實質(zhì)性問題，可以說是無源之水，沒有從源頭解決問題，就無法從根本上有效治療斑駁病。 第二：普通藥物藥性弱。由于受落后的制藥工藝的限制，藥物分子很大，不能有效通過人體的血腦屏障到達大腦的垂體和中樞神經(jīng)系統(tǒng)松果體，這樣就不能有效調(diào)節(jié)垂體分泌來促生黑色素。 第三：治療方法不科學。沒有經(jīng)過嚴格的科學檢驗和分型。目前對斑駁病的治療存在很大的盲目性，隨便到藥店買些外用的藥，或者在地方門診開些激素類藥物，有的甚至用一些土方法應付一下，直到白斑大面積擴散后，再大量服用西藥以求盡快治好，結果病沒治好還產(chǎn)生嚴重的毒副作用，逐漸也就失去了治療的信心。 第四：粗心大意造后患。很多患者在發(fā)病之初沒有給予足夠的重視，沒有及時治療延誤了最佳治療時機，病情加重，用藥無效，再用藥加重，形成這樣周而復始的怪圈，給患者造成心理、經(jīng)濟雙重損失。 白化病預防的三點注意 (1).首先要：禁止近親結婚。因為，近親結婚生白化病兒比一般人要高33倍。 (2).有的學者認為，如果夫婦只有一方面攜帶一個致病基因，所生第二代的1/2為本病的攜帶者(表現(xiàn)有黑色素)，另1/2為正常兒;如夫婦雙方均為攜帶者，則其第二代1/4為病兒，1/4為正常兒，1/2為攜帶者。所以，對有白化病家族史的人在選擇配偶準備結婚時，應做好婚前檢查。 (3).對雙方的親屬中都有白化病人的夫婦想生育時，應做好產(chǎn)前診斷。 白化病與白斑均屬于色素障礙性皮膚病。二者都是以皮膚出現(xiàn)白斑為主要臨床表現(xiàn)，無明顯癢痛感覺。但白化病與白斑是截然不同的兩種疾病。臨床多從如下幾方面來區(qū)分： (1)發(fā)病年齡　白化病自出生時就有明顯的"變白"表現(xiàn);而白斑為后天發(fā)生，可開始于任何年齡，但以20歲以前發(fā)病人數(shù)最多。 (2)家簇史　白化病有典型的家族遺傳史;白斑的發(fā)病與遺傳有一定關系，但無大量的統(tǒng)計資料來證實，我國學者報告白斑與遺傳有關聯(lián)者僅占3.9%～10.7%。 (3)好發(fā)部位　泛發(fā)性白化病是全身的皮膚、毛發(fā)及眼睛均變白;白斑可發(fā)生在任何部位，但好發(fā)于暴露及皺褶部位。 (4)白斑特點　白化病的皮膚全部變白，毛發(fā)呈白色或淡黃色，眼睛缺乏色素，畏光，白天視物不清;白斑的白斑僅限于局部，邊緣清楚，周邊色素稍深，白斑中有的散在島嶼狀色素區(qū)，白斑大小、形態(tài)不一，物理刺激可誘發(fā)新的白斑或使原有白斑擴大。白斑上的毛發(fā)可以變白或者不白。 (5)病理檢查　取患者皮膚組織制成切片，在顯微鏡下觀察：白化病患者表皮黑色素完全消失;而白斑患者白斑區(qū)黑色素減少或完全消失，而邊緣則黑色素相對增加。 (6)治療　白化病藥物治療無效，僅能通過物理方法遮光以減輕患者不適癥狀;白斑通過使用光敏性藥物、激素及中藥等治療后白斑會減弱甚至消失。

基本解釋

辭典解釋

白化癥báihuàzhèngㄅㄞˊㄏㄨㄚˋㄓㄥˋ

皮膚、毛發(fā)及眼睛等部位，因缺乏黑色素，而顏色變淡的一種病癥。人或脊椎動物罹患此病的原因，主要是在染色體遺傳的代謝障礙中，缺乏酪胺酸酶的緣故。

英語albinism

德語Albinismus(S,Med)?

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白化癥

白化癥（Albinism）
白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。
事實上，人體表現(xiàn)出不同的膚色是由于人體皮膚中含有的黑色素多少不一的緣故。黑種人皮膚的黑色素最多，而黃種人皮膚中的黑色素較少，而白種人皮膚中的黑色素最少，因此皮膚的顏色表現(xiàn)出很大的差異。而患白化病的患者則是由于機體中缺少一種酶——酪氨酸酶，患者體內(nèi)的黑色素細胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素。機體中控制酪氨酸酶的基因位于第11號常染色體上。因此在遺傳的方式上白化病是屬于常染色體上的隱性遺傳。只有當個體為隱性純合子（aa）時，才表現(xiàn)為白化病，通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子，其因型為（Aa）是致病基因的攜帶者，患者同胞中也有1/4的發(fā)病風險。白化病在群體中的發(fā)病率約為1/10000～1/20000。
是由於體內(nèi)色素缺乏，導致眼、毛發(fā)、皮膚顏色較淡。有白化癥的生物個體又稱為白子。由於缺乏黑色素，白子通常容易受到陽光的灼傷和天敵的補食，因此在野外白子是極少見的。在爬蟲類的白子如蛇或龜往往呈偏淡黃的體色。白子可見於魚類、兩棲類、爬蟲類及鳥類。
先天性遺傳導致白化癥的個體，與產(chǎn)生酪胺酸酶的基因有關，是一種上位現(xiàn)象的遺傳特性。以免子為例，假設控制其毛色黑色的基因為B，棕色為b，控制酪胺酸酶產(chǎn)生的基因是位在另一個基因座上的C，當子代的基因型皆為為隱性(cc)時，此生物體無法產(chǎn)生酪胺酸酶來形成黑色素，不論其毛色的基因型為何，此生物體為白子。
1.避免強烈的日光照射?？梢源髡陉柮?，即使夏季外出也盡量穿長袖長褲，也可以涂沫防陽劑以防止皮膚過早老化，減少強光下的戶外活動，由此降低發(fā)生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性。如基底細胞癌等，涂抹潤膚劑滋潤干燥的皮膚。定期進行體格檢查，及時發(fā)現(xiàn)癌癥跡象。
2.注意保護眼睛?？梢耘宕魈栫R，減輕畏光的不適感，避免長時間用眼并定期進行視力檢查。應到正規(guī)醫(yī)院的眼科咨詢，采用科學正確的方法糾正斜視等問題，盡可能改善視力或防止視力下降過快。
3.提高心理素質(zhì)。絕大多數(shù)白化病病人雖然外表特殊、視力低下，但智力正常,需要社會的理解與幫助，同時也應自我培養(yǎng)開朗樂觀的性格。
4.避免近親結婚。
目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。基因診斷白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。各類亞型的鑒別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷?；蛟\斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病機理未闡明，其基因診斷尚難進行。研究進展白化病除對癥治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主，即通過遺傳咨詢禁止近親結婚是重要的預防措施之一，同時產(chǎn)前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。
第一：傳統(tǒng)療法治標不治本。傳統(tǒng)治療辦法僅作表面文章，沒有解決黑色素的來源和凋亡這個實質(zhì)性問題，可以說是無源之水，沒有從源頭解決問題，就無法從根本上有效治療斑駁病。
第二：普通藥物藥性弱。由于受落后的制藥工藝的限制，藥物分子很大，不能有效通過人體的血腦屏障到達大腦的垂體和中樞神經(jīng)系統(tǒng)松果體，這樣就不能有效調(diào)節(jié)垂體分泌來促生黑色素。
第三：治療方法不科學。沒有經(jīng)過嚴格的科學檢驗和分型。目前對斑駁病的治療存在很大的盲目性，隨便到藥店買些外用的藥，或者在地方門診開些激素類藥物，有的甚至用一些土方法應付一下，直到白斑大面積擴散后，再大量服用西藥以求盡快治好，結果病沒治好還產(chǎn)生嚴重的毒副作用，逐漸也就失去了治療的信心。
第四：粗心大意造后患。很多患者在發(fā)病之初沒有給予足夠的重視，沒有及時治療延誤了最佳治療時機，病情加重，用藥無效，再用藥加重，形成這樣周而復始的怪圈，給患者造成心理、經(jīng)濟雙重損失。
白化病預防的三點注意
(1).首先要：禁止近親結婚。因為，近親結婚生白化病兒比一般人要高33倍。
(2).有的學者認為，如果夫婦只有一方面攜帶一個致病基因，所生第二代的1/2為本病的攜帶者(表現(xiàn)有黑色素)，另1/2為正常兒;如夫婦雙方均為攜帶者，則其第二代1/4為病兒，1/4為正常兒，1/2為攜帶者。所以，對有白化病家族史的人在選擇配偶準備結婚時，應做好婚前檢查。
(3).對雙方的親屬中都有白化病人的夫婦想生育時，應做好產(chǎn)前診斷。
白化病與白斑均屬于色素障礙性皮膚病。二者都是以皮膚出現(xiàn)白斑為主要臨床表現(xiàn)，無明顯癢痛感覺。但白化病與白斑是截然不同的兩種疾病。臨床多從如下幾方面來區(qū)分：
(1)發(fā)病年齡　白化病自出生時就有明顯的"變白"表現(xiàn);而白斑為后天發(fā)生，可開始于任何年齡，但以20歲以前發(fā)病人數(shù)最多。
(2)家簇史　白化病有典型的家族遺傳史;白斑的發(fā)病與遺傳有一定關系，但無大量的統(tǒng)計資料來證實，我國學者報告白斑與遺傳有關聯(lián)者僅占3.9%～10.7%。
(3)好發(fā)部位　泛發(fā)性白化病是全身的皮膚、毛發(fā)及眼睛均變白;白斑可發(fā)生在任何部位，但好發(fā)于暴露及皺褶部位。
(4)白斑特點　白化病的皮膚全部變白，毛發(fā)呈白色或淡黃色，眼睛缺乏色素，畏光，白天視物不清;白斑的白斑僅限于局部，邊緣清楚，周邊色素稍深，白斑中有的散在島嶼狀色素區(qū)，白斑大小、形態(tài)不一，物理刺激可誘發(fā)新的白斑或使原有白斑擴大。白斑上的毛發(fā)可以變白或者不白。
(5)病理檢查　取患者皮膚組織制成切片，在顯微鏡下觀察：白化病患者表皮黑色素完全消失;而白斑患者白斑區(qū)黑色素減少或完全消失，而邊緣則黑色素相對增加。
(6)治療　白化病藥物治療無效，僅能通過物理方法遮光以減輕患者不適癥狀;白斑通過使用光敏性藥物、激素及中藥等治療后白斑會減弱甚至消失。